В ФГБНУ «Научный центр психического здоровья» осуществляется разработка шкал полигенного риска шизофрении, адаптированных к характеристикам российской популяции.

Актуальность данной работы обусловлена тем, что показатели полигенного риска демонстрируют значительную вариабельность в зависимости от этнического происхождения, что ограничивает применимость существующих международных шкал для конкретных этнических групп. Для создания релевантного инструментария ученые НЦПЗ использовали оригинальные данные полногеномного анализа, полученные из уникальной биоресурсной коллекции Центра «Нейроресурс».

Проведенное исследование показало, что предиктивная способность разработанной шкалы полигенного риска шизофрении достигает высокой степени достоверности и является сопоставимой с результатами, полученными в ведущих мировых исследованиях. В рамках валидации шкалы было установлено, что в группе высокого клинического риска по шизофрении, сформированной из пациентов, изначально обратившихся в НЦПЗ по поводу депрессивного эпизода, уровень полигенного риска был статистически значимо выше, чем в группе психически здорового контроля, но несколько ниже, чем в общей выборке больных шизофренией.

При наблюдении за пациентами в течение нескольких лет выяснилось, что у части из них имело место развитие психоза, и именно в этой группе значения полигенного риска шизофрении были сопоставимы с общей выборкой больных

Полученные результаты имеют фундаментальное значение для развития персонализированной медицины в психиатрии. Они свидетельствуют о том, что интеграция генетической информации, в частности шкал полигенного риска, в клинические алгоритмы позволяет осуществлять стратификацию рисков развития психотических состояний на доклинической стадии. Это открывает возможности для разработки и своевременного применения превентивных стратегий ведения пациентов, основанных на принципах персонализированного подхода в оказании психиатрической помощи.

Источник: Кондратьев Н.В., Омельченко М.А., Лежейко Т.В., Каледа В.Г. Голимбет В.Е. Оценка полигенного риска шизофрении у пациентов с непсихотическими расстройствами и аттенуированными симптомами психоза. Пилотное исследование. Психиатрия 2024.-№4-93-101.https://doi.org/10.30629/2618-6667-2024-22-4-93-101