Пациенты из НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России страдают от серьезной комбинированной иммунной недостаточности, вызванной дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН). Они стали первыми в стране, кто получил этот дорогостоящий препарат, закупленный фондом «Круг добра», который не зарегистрирован в России.
«Дефицит аденозиндезаминазы (ADA) у этих младенцев был выявлен благодаря расширенному неонатальному скринингу. Они получают лечение в нашем центре. Благодаря фонду «Круг добра» и усилиям профессора Анны Юрьевны Щербиной, руководителя иммунологического подразделения НМИЦ ДГОИ, мы смогли обеспечить детей необходимым препаратом. Они стали первыми в России, кто получает ферментозамещающую терапию», – отметил академик РАН, профессор Александр Румянцев, научный руководитель НМИЦ ДГОИ и глава экспертного совета фонда «Круг добра». Он посетил детей и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором Центра, профессором Николаем Грачевым, и председателем правления фонда «Круг добра», протоиереем Александром Ткаченко.
«АДА-ТКИН – крайне редкое генетическое заболевание, встречающееся у 1 из 500 тыс новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к практически полному отсутствию иммунитета у ребенка. Ранее такие дети не выживали. Теперь фонд «Круг добра» смог закупить лекарство, позволяющее лечить это заболевание. Экспертный совет под руководством Александра Григорьевича Румянцева принял решение о закупке препарата элапегадемаза для первых двух пациентов. Эта терапия стоит десятки миллионов рублей, но главное, что люди доверили фонду средства для лечения этих детей», – добавил Александр Ткаченко.
Первый пациент с АДА-ТКИН начал лечение в возрасте 6 недель. В течение первых недель терапии его иммунологические показатели значительно улучшились, а инфекции, с которыми он поступил, излечились. Второй пациент получает препарат уже месяц, и врачи отмечают улучшение как лабораторных, так и клинических показателей.
«Препарат уже помог детям улучшить клиническую и иммунологическую картину. Теперь, благодаря «Кругу добра», у нас есть время для поиска полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, что поможет им полностью выздороветь», – подчеркнул генеральный директор НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева Минздрава России Николай Грачев.
Как пояснила заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ Юлия Родина, в регистре первичных иммунодефицитов, который ведется с 2005 года и охватывает данные со всей России, на данный момент зарегистрировано всего 16 пациентов с АДА-ТКИН. Это редчайшее заболевание было выявлено у двух младенцев благодаря расширенному неонатальному скринингу на 36 заболеваний.