Сотрудники ФМБА России разработали базу данных, основанную на результатах полногеномного секвенирования 120 тысяч человек. Она включает более 550 миллионов уникальных генетических вариантов и их распространенность среди населения Российской Федерации.
Эта база данных предоставляет исследователям полное представление о частоте каждого генетического варианта в российской популяции и является важным шагом к разработке методов персонализированной прецизионной медицины.
Основные преимущества базы данных включают: • крупнейший массив полногеномных данных населения России; • автоматизированные методы статистической обработки; • удобный интерфейс для пользователей с разным уровнем подготовки, от врачей до биоинформатиков.
Созданная база предлагает исследователям: • информацию о распространенности каждого генетического варианта в российской популяции; • возможность сравнительного анализа с мировыми данными; • платформу для разработки средств прецизионной медицины.
База данных популяционных частот генетических вариантов представляет собой важный ресурс для медицинских и научных исследований в России. Она позволит специалистам лучше понять генетическую предрасположенность к различным заболеваниям и разрабатывать более точные методы диагностики и лечения.
С 14 октября 2024 года доступ к базе будет предоставлен через национальный информационный ресурс, что обеспечит безопасность и контроль доступа к данным. Подготовка дополнительного сегмента, касающегося людей с социально значимыми заболеваниями, станет важным шагом в изучении связи между генетическими вариантами и здоровьем населения.
Эта инициатива также подчеркнёт значимость персонализированной медицины, позволяя адаптировать подходы к лечению на основе генетических особенностей конкретных групп населения.