Регистрация препарата Вилтепсо в России для терапии миодистрофии Дюшенна
Группа компаний «Р-Фарм» сообщила о регистрации в России препарата Вилтепсо® (вилтоларсен) для лечения миодистрофии Дюшенна, связанной с подтвержденной мутацией в гене дистрофина, поддающейся пропуску экзона 53. Этот препарат восстанавливает синтез функционального дистрофина, что может значительно изменить течение болезни. Данный препарат был разработан японской компанией Nippon Shinyaku Co., Ltd. В 2022 году «Р-Фарм» подписала лицензионное соглашение с Nippon Shinyaku на локализацию производства и коммерческое распространение Вилтепсо® в России.
Миодистрофия Дюшенна — это редкое прогрессирующее заболевание, сцепленное с X-хромосомой, имеющее в России статус орфанного. Из-за мутации в гене, кодирующем белок дистрофин, нарушается его синтез. Разные изомеры этого белка важны для нормального функционирования сетчатки, головного мозга, периферической нервной системы и других органов. Однако основной его функцией является защита мышц от разрушения во время физической активности. Недостаток дистрофина приводит к дегенерации мышечных волокон, что в свою очередь вызывает утрату способности к самостоятельному передвижению, а также проблемы с дыханием и работой сердца. При естественном течении болезни дети становятся прикованными к инвалидным креслам в возрасте 9–12 лет и умирают от сердечно-легочной недостаточности в возрасте 20–25 лет. В настоящее время миодистрофия Дюшенна не поддается лечению, однако новые патогенетические терапии, такие как Вилтепсо®, дают надежду на улучшение качества жизни для детей и их семей.
Вилтепсо® (вилтоларсен) представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, нацеленный на экзон 53 гена дистрофина. Связываясь с этим экзоном пре-мРНК, Вилтепсо® «маскирует» мутацию, что позволяет синтезировать укороченный, но активный дистрофин. Клинические испытания показали, что препарат помогает сохранять двигательные функции у пациентов на протяжении первых двух лет терапии и значительно замедляет прогрессирование болезни в следующие два года по сравнению с историческими данными.
Вилтепсо® также зарегистрирован в Японии, США и Казахстане. В 2022 году вилтоларсен был включен в список препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для помощи детям с тяжелыми, угрожающими жизни и хроническими заболеваниями, включая редкие болезни.