Метод генетической модификации CRISPR был использован в недавнем клиническом испытании и показал свою эффективность у пациентов с наследственным заболеванием сетчатки
В испытании, получившем название BRILLIANCE и проведенном Массачусетским институтом геномики глаза и другими крупными университетами, включая Гарвардскую медицинскую школу, приняли участие 14 пациентов (12 взрослых и 2 ребенка), страдающих от врожденного амавроза Лебера — заболевания, которое встречается примерно у 1 из 40 000 человек. Это заболевание глаз приводит к потере зрения в раннем возрасте и вызвано генетической мутацией, которая не позволяет гену CEP290 (кодирующему белок ND4, который необходим для правильного функционирования митохондрий) играть свою полноценную роль.
Участники получали однократную дозу генной терапии Edit-101, разработанной биотехнологической компанией Editas Medicine. Edit-101 вводили под сетчатку одного из глаз пациента, чтобы "удалить" мутацию и заново вставить в ген нить ДНК, считающуюся здоровой. Это позволяет сетчатке снова обрабатывать свет. Затем участников подвергли обследованию, специально разработанному для проверки их способности воспринимать цветной свет, читать на доске и передвигаться по небольшому лабиринту при разном освещении. Результаты оказались весьма обнадеживающими. Из 14 человек, прошедших экспериментальное лечение, у 11 значительно улучшилось зрение.
На сегодняшний день Casgevy (используется для лечения заболеваний крови) является единственным методом CRISPR-терапии, одобренным для клинического применения. Что касается CRISPR-генотерапии для лечения наследственной потери зрения, то, хотя результаты оправдали ожидания, она остается экспериментальной. Следующим шагом должны стать испытания на большей группе участников.
В настоящее время проводятся и другие клинические испытания CRISPR-терапии для лечения СПИДа, диабета, некоторых видов рака и сердечно-сосудистых заболеваний (проводимые другими исследовательскими группами).