Прогрессирующее неврологическое заболевание, известное как спиноцеребеллярная атаксия 4 типа (SCA4), является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется развитием прогрессирующей дегенерации клеток мозжечка и иногда базальных ядер вплоть до их полной атрофии. Болезнь проявляется мышечной слабостью, нарушением координации движений тела, нарушением походки, затруднением речи. При прогрессировании заболевания происходит потеря чувствительности в руках и ногах, потеря рефлексов. Специфического лечения этой патологии на сегодняшний момент не существует.
Исследователи более 25 лет пытались выяснить точную генетическую причину этого расстройства, которая была определена в ходе международного исследования Медицинской школы Университета Юты. Результаты исследования опубликованы журнале Nature Genetics.
В ходе исследования была использована передовая технология секвенирования. Сравнивая ДНК больных и здоровых людей из нескольких семей штата Юта было обнаружено, что у пациентов со SCA4 имеется участок гена под названием ZFHX3, который был намного длиннее, чем должен быть, и содержал очень длинную цепочку повторяющейся ДНК. В результате мутации, вызывающей SCA4, нарушается работа клеточного механизма переработки белко, таким образом происходит поражение нервных клеток.
Выяснение причины SCA4 - это первый шаг в разработке эффективных методов лечения. Аналогичный процесс, который препятствует переработке белка, происходит при как спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (SCA2), однако, потенциальная терапия SCA2 в настоящее время проходит клинические испытания, и есть вероятность, что она может сработать и для больных SCA4.
Теперь члены семей, в которых есть больной SCA4, могут сдать анализ и выяснить, есть ли у них это специфическое генетическое изменение.
Исследователи более 25 лет пытались выяснить точную генетическую причину этого расстройства, которая была определена в ходе международного исследования Медицинской школы Университета Юты. Результаты исследования опубликованы журнале Nature Genetics.
В ходе исследования была использована передовая технология секвенирования. Сравнивая ДНК больных и здоровых людей из нескольких семей штата Юта было обнаружено, что у пациентов со SCA4 имеется участок гена под названием ZFHX3, который был намного длиннее, чем должен быть, и содержал очень длинную цепочку повторяющейся ДНК. В результате мутации, вызывающей SCA4, нарушается работа клеточного механизма переработки белко, таким образом происходит поражение нервных клеток.
Выяснение причины SCA4 - это первый шаг в разработке эффективных методов лечения. Аналогичный процесс, который препятствует переработке белка, происходит при как спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (SCA2), однако, потенциальная терапия SCA2 в настоящее время проходит клинические испытания, и есть вероятность, что она может сработать и для больных SCA4.
Теперь члены семей, в которых есть больной SCA4, могут сдать анализ и выяснить, есть ли у них это специфическое генетическое изменение.
