Раскрыты генетические тайны: новый подход к диагностике и лечению врожденных пороков сердца
Ученые из Медицинской школы Икана на горе Синай и их коллеги определили новые генетические взаимодействия, которые могут способствовать развитию врожденных пороков сердца (ВПС), распространенных врожденных аномалий. Их открытия были опубликованы в февральском выпуске журнала American Journal of Human Genetics.
Исследовательская группа проанализировала данные секвенирования экзома трио от больных и здоровых детей в рамках Педиатрического консорциума геномики (PCGC) и выявила 10 новых пар генов, потенциально связанных с развитием ВПС. Используя надежные вычислительные методы, ученые смогли обнаружить пары генов, которые действуют вместе, приводя к ВПС. Этот новаторский подход может преобразовать проведение генетических исследований сложных заболеваний, обеспечивая более глубокие знания о роли генетики в развитии болезней.
Исследование также открывает дорогу для улучшения генетических диагнозов при других сложных расстройствах. Ученые намерены применять дигенетический подход к другим заболеваниям, традиционно изучаемым с использованием моногенетической модели, возможно, объяснив некоторые случаи пропущенного наследования в этих состояниях. В конечном итоге, цель состоит в том, чтобы расширить дигенетический подход до мощной полигенной структуры, способной распознавать множественные варианты заболеваний и вызывающие их гены у пациентов.
Результаты работы демонстрируют значительный потенциал для повышения точности генетических диагнозов, улучшенной оценки рисков и разработки более индивидуализированных подходов к лечению для людей с врожденными пороками сердца.