Учёные из университета Миэ в Японии опубликовали в журнале PNAS Nexus результаты своего исследования, демонстрирующего технологию редактирования генома CRISPR/Cas9, способную удалить лишнюю хромосому 21 из клеток, поражённых трисомией.
Технология CRISPR основана на ферментах, способных находить конкретные последовательности ДНК и удалять целые участки цепочки при совпадении искомой последовательности. В данном эксперименте учёные специально запрограммировали CRISPR-гайды таким образом, чтобы ферменты воздействовали только на лишние копии хромосомы 21, используя технику аллель-специфического редактирования.
Удивительно, но удаление дополнительного набора хромосомы привело к нормализации экспрессии генов в культивируемых клетках лаборатории. Последующие тесты показали увеличение активности генов, регулирующих развитие нервной системы, одновременно замедляя активность метаболических генов. Отредактированные клетки росли быстрее и обладали меньшей скоростью удвоения по сравнению с необработанными клетками.
Помимо экспериментов с выращенными клетками, ученые испытали свою технологию на кожных фибробластах, взятых у людей с синдромом Дауна. Здесь техника снова показала успех, удаляя дополнительную хромосому в нескольких случаях. Впрочем, следует помнить, что CRISPR может взаимодействовать и с здоровыми клетками, подчёркивая, что подобные открытия требуют дальнейших исследований и доработок для безопасного клинического применения. Команда ученых продолжает работу над усовершенствованием методики, чтобы гарантировать целенаправленность редактирования только клеток с трисомией.