Британские медики доставили работающий ген в один из глаз детей с наследственной дистрофией сетчатки и существенно улучшили их зрение. До лечения пациенты могли различать только свет, а через 3,5 года после терапии уже могли выполнять простые визуальные задания. Статью, описывающую работу, опубликовали в журнале The Lancet.
Наследственные дистрофии сетчатки приводят к слепоте у детей с самого рождения. Известно около 26 генов, дефекты в которых могут вызывать поражения зрения. На сегодняшний день лечение существует только для RPE65-ассоциированной дистрофии: в глаз доставляют аденовирусный вектор, содержащий ДНК с рабочим геном фермента RPE65, который активирует светочувствительные клетки глаза.
Ген AIPL1 кодирует белок, участвующий в процессе передачи света в сетчатке. Он активно работает в палочках и колбочках во время внутриутробного развития. У детей с дефектом AIPL1 эти структуры функционируют неправильно и постепенно погибают, что приводит к врожденной слепоте и способности различать лишь свет.
Группа ученых под руководством Джеймса Бейнбриджа из Королевского колледжа Лондона выбрала для эксперимента четверых детей (возраст 1–2,8 лет) с дефектом гена AIPL1, у которых оставалась относительно неповрежденной центральная ямка сетчатки. Эта зона содержит большое число фоторецепторов, что увеличивает шансы на успех генной терапии.
Для лечения использовался вектор на основе аденоассоциированного вируса, несущий рабочую версию гена AIPL1. Препарат вводился в один глаз пациентов посредством субретинальной инъекции. Эффективность терапии оценивалась по выполнению детьми простых заданий, таких как вставка карандашей в стаканчик или подъем предметов с пола.
Спустя 3,5 года после лечения зрение в обработанном глазу заметно улучшилось: дети справлялись с предложенными тестовыми заданиями. В то же время зрение в необработанном глазу к моменту проверки оказалось полностью утрачено.
Наследственные дистрофии сетчатки приводят к слепоте у детей с самого рождения. Известно около 26 генов, дефекты в которых могут вызывать поражения зрения. На сегодняшний день лечение существует только для RPE65-ассоциированной дистрофии: в глаз доставляют аденовирусный вектор, содержащий ДНК с рабочим геном фермента RPE65, который активирует светочувствительные клетки глаза.
Ген AIPL1 кодирует белок, участвующий в процессе передачи света в сетчатке. Он активно работает в палочках и колбочках во время внутриутробного развития. У детей с дефектом AIPL1 эти структуры функционируют неправильно и постепенно погибают, что приводит к врожденной слепоте и способности различать лишь свет.
Группа ученых под руководством Джеймса Бейнбриджа из Королевского колледжа Лондона выбрала для эксперимента четверых детей (возраст 1–2,8 лет) с дефектом гена AIPL1, у которых оставалась относительно неповрежденной центральная ямка сетчатки. Эта зона содержит большое число фоторецепторов, что увеличивает шансы на успех генной терапии.
Для лечения использовался вектор на основе аденоассоциированного вируса, несущий рабочую версию гена AIPL1. Препарат вводился в один глаз пациентов посредством субретинальной инъекции. Эффективность терапии оценивалась по выполнению детьми простых заданий, таких как вставка карандашей в стаканчик или подъем предметов с пола.
Спустя 3,5 года после лечения зрение в обработанном глазу заметно улучшилось: дети справлялись с предложенными тестовыми заданиями. В то же время зрение в необработанном глазу к моменту проверки оказалось полностью утрачено.
