Американские исследователи из Медицинского колледжа Бейлора разработали на основе искусственного интеллекта систему машинного обучения AI-MARRVEL для определения генов, которые с большой вероятностью могут вызвать редкие генетические заболевания. Эти прогнозы будут способствовать повышению уровня точности и скорости постановки диагноза у пациентов с генетическими нарушениями. Результаты исследований опубликованы в журнале NEJM AI.
AI-MARRVEL обучается с использованием общедоступной базы данных известных вариантов и генетических анализов, которая содержит более 3,5 миллиона генетических вариантов из тысяч диагностированных случаев. AI-MARRVEL также дополнительно включает в обучение функции, разработанные экспертами, для повторения сложных процессов принятия решений в молекулярной диагностике. На основе этой информации составляется рейтинг вероятных генов-кандидатов, вызывающих редкое заболевание.
AI-MARRVEL значительно повысила точность генетической диагностики, удвоив количество раскрытых случаев по сравнению с проверенными методами в трех реальных группах.
Чтобы лучше выявлять диагностируемые случаи из числа нераскрытых, накопленных с течением времени, был разработан показатель достоверности, с помощью которого AI-MARRVEL достигла показателя точности в 98% и выявила 57% диагностируемых случаев.
AI-MARRVEL также продемонстрировала многообещающий потенциал в открытии новых генов болезней, правильно предсказав два новых гена из Сети недиагностированных заболеваний.
Метод AI-MARRVEL превзошел другие существующие методы генетической диагностики.
Основываясь на результатах исследования, можно утверждать, что AI-MARRVELпредставляет собой инструмент генетической диагностики с машинным обучением, способный выявлять гены новых заболеваний и анализировать тысячи образцов за несколько дней. Он очень точен и полезен для первичной диагностики, повторного анализа нераскрытых случаев и обнаружения новых генов заболеваний.
AI-MARRVEL обучается с использованием общедоступной базы данных известных вариантов и генетических анализов, которая содержит более 3,5 миллиона генетических вариантов из тысяч диагностированных случаев. AI-MARRVEL также дополнительно включает в обучение функции, разработанные экспертами, для повторения сложных процессов принятия решений в молекулярной диагностике. На основе этой информации составляется рейтинг вероятных генов-кандидатов, вызывающих редкое заболевание.
AI-MARRVEL значительно повысила точность генетической диагностики, удвоив количество раскрытых случаев по сравнению с проверенными методами в трех реальных группах.
Чтобы лучше выявлять диагностируемые случаи из числа нераскрытых, накопленных с течением времени, был разработан показатель достоверности, с помощью которого AI-MARRVEL достигла показателя точности в 98% и выявила 57% диагностируемых случаев.
AI-MARRVEL также продемонстрировала многообещающий потенциал в открытии новых генов болезней, правильно предсказав два новых гена из Сети недиагностированных заболеваний.
Метод AI-MARRVEL превзошел другие существующие методы генетической диагностики.
Основываясь на результатах исследования, можно утверждать, что AI-MARRVELпредставляет собой инструмент генетической диагностики с машинным обучением, способный выявлять гены новых заболеваний и анализировать тысячи образцов за несколько дней. Он очень точен и полезен для первичной диагностики, повторного анализа нераскрытых случаев и обнаружения новых генов заболеваний.
