Команда исследователей из Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Медицинского факультета Перельмана Пенсильванского университета разработала индивидуальный метод лечения с использованием платформы редактирования генома CRISPR. Они исправили специфическую мутацию гена в клетках печени ребенка, которая привела к развитию заболевания. CRISPR представляет собой передовую технологию редактирования генома, позволяющую вносить точные изменения в ДНК живых клеток. Это первый известный случай применения индивидуальной медицины на основе CRISPR для одного пациента, терапия была специально разработана таким образом, чтобы воздействовать исключительно на нерепродуктивные клетки организма, ограничивая влияние изменений лишь самим пациентом.
Ученые представили свою работу на заседании Американского общества генной и клеточной терапии и подробно изложили исследование в журнале New England Journal of Medicine.
Дефицит CPS1 характеризуется неспособностью полноценно расщеплять побочные продукты метаболизма белков в печени, что вызывает накопление аммиака до токсичных уровней в организме. Заболевание может привести к серьезным повреждениям мозга и печени. Лечение включает соблюдение диеты с низким содержанием белка до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста, подходящего для трансплантации печени. Однако в этот период ожидания существует риск внезапной органной недостаточности вследствие воздействия стрессоров, таких как инфекции, травмы или обезвоживание. Высокий уровень аммиака может вызвать кому, отек мозга и даже смерть или необратимое повреждение головного мозга.
Ребенок изначально получил очень низкую дозу препарата в возрасте шести месяцев, позже доза была увеличена. Исследователи почти сразу заметили признаки эффективности терапии. Шестимесячный младенец начал потреблять больше белка в своем рационе, и команда врачей смогла снизить количество лекарств, необходимых для поддержания низкого уровня аммиака в организме. Еще одним признаком улучшения состояния ребенка стало перенесение простуды и желудочно-кишечного расстройства. Обычно такие инфекции крайне опасны для детей с данным состоянием, особенно учитывая риск достижения опасных концентраций аммиака в мозге.
Ученые представили свою работу на заседании Американского общества генной и клеточной терапии и подробно изложили исследование в журнале New England Journal of Medicine.
Дефицит CPS1 характеризуется неспособностью полноценно расщеплять побочные продукты метаболизма белков в печени, что вызывает накопление аммиака до токсичных уровней в организме. Заболевание может привести к серьезным повреждениям мозга и печени. Лечение включает соблюдение диеты с низким содержанием белка до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста, подходящего для трансплантации печени. Однако в этот период ожидания существует риск внезапной органной недостаточности вследствие воздействия стрессоров, таких как инфекции, травмы или обезвоживание. Высокий уровень аммиака может вызвать кому, отек мозга и даже смерть или необратимое повреждение головного мозга.
Ребенок изначально получил очень низкую дозу препарата в возрасте шести месяцев, позже доза была увеличена. Исследователи почти сразу заметили признаки эффективности терапии. Шестимесячный младенец начал потреблять больше белка в своем рационе, и команда врачей смогла снизить количество лекарств, необходимых для поддержания низкого уровня аммиака в организме. Еще одним признаком улучшения состояния ребенка стало перенесение простуды и желудочно-кишечного расстройства. Обычно такие инфекции крайне опасны для детей с данным состоянием, особенно учитывая риск достижения опасных концентраций аммиака в мозге.
